Médico do CRER publica artigo sobre condição genética rara em revista internacional

O médico neuropediatra e neurofisiologista, Dr. Hélio Van Der Linden Jr, do Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo – CRER, uma unidade da SES-GO, publicou um trabalho em periódico especializado em estudos sobre desordens genéticas, o American Journal of Medical Genetics.

O artigo, Recessive congenital myasthenic syndrome caused by a homozygous mutation in SYT2 altering a highly conserved C-terminal amino acid sequence, relata um caso clínico singular que contou com esforços de pesquisa de médicos no Brasil e nos Estados Unidos.

Ao acompanhar o caso de sua paciente no CRER, o Dr. Hélio indicou a realização de um teste amplo de sequenciamento do exoma — um exame sanguíneo que realiza uma análise detalhada do DNA. De posse do mapeamento genético, revelou-se que a paciente possuía a síndrome miastêmica secundária.

Aliando os diagnósticos clínicos e genéticos, a paciente passou a receber tratamento medicamentoso adequado para sua condição. Dr. Hélio recomenda que “é importante que as pessoas que tenham uma condição específica, e que o médico ainda não possua um diagnóstico, procurem o CRER ou um centro de diagnóstico especializado de doenças raras. Hoje em dia nós possuímos um arsenal para buscar um diagnóstico correto.”

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