Crer é referência nacional no diagnóstico, assistência e tratamento de pessoas com doenças raras
O trabalho desenvolvido pela equipe médica e multiprofissional tem como objetivo ofertar mais qualidade de vida para pacientes com doenças raras
O Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo – Crer, é um dos principais centros de referência no Brasil no diagnóstico, assistência e tratamento de pacientes com doenças raras. Com uma abordagem multidisciplinar, a equipe médica e de profissionais de diversas áreas trabalha com o objetivo de proporcionar mais qualidade de vida a essas pessoas, oferecendo um atendimento especializado e acolhedor.
O Dia das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS) com o propósito de aumentar a conscientização sobre a existência dessas condições e melhorar os cuidados e tratamentos. A data também busca incentivar o apoio às pesquisas sobre doenças raras. Globalmente, cerca de 300 milhões de pessoas convivem com doenças raras, sendo 13 milhões no Brasil. Estima-se que existam entre 6 e 8 mil doenças raras, e 80% delas são de origem genética, afetando principalmente crianças, mas algumas podem se manifestar ao longo da vida.
Segundo o Ministério da Saúde, doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. Estima-se que existam mais de 13 milhões de pessoas no Brasil com algum tipo de doença rara, e que para 95% delas não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação.
Diagnóstico e Assistência
A paciente Heloiza Helena da Silva Rocha, de 65 anos, foi diagnosticada com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) há 12 anos. Ela compartilha como o diagnóstico foi um marco desafiador: “Tudo começou com uma dificuldade na marcha e limitação na mão esquerda. O diagnóstico é sempre um momento de incerteza, mas o apoio e acolhimento que recebi aqui no Crer fizeram toda a diferença.”
Atualmente, Heloiza participa de diversas terapias no Crer, como fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional, além de já ter realizado hidroginástica e atendimentos pelo laboratório de genética. Ela enfatiza: “O atendimento que recebo aqui é especializado e acolhedor. A equipe multidisciplinar me faz sentir muito bem cuidada, e isso é fundamental para a minha jornada.”
O Papel do ambulatório de genética no diagnóstico precoce
O ambulatório de Genética do Crer desempenha um papel essencial no diagnóstico precoce de doenças raras, especialmente aquelas com origem genética. De acordo com o gerente médico do Crer, Eduardo Vilela, o diagnóstico precoce permite um tratamento mais adequado, focado na estabilização do quadro e na melhoria da qualidade de vida do paciente, mesmo na ausência de cura. “Embora não possamos reverter uma alteração genética, é possível tratar e proporcionar uma vida com mais qualidade”, explica o médico.
Eduardo destaca ainda a importância do acolhimento multidisciplinar. “A comunicação entre os profissionais fortalece o apoio à família, que frequentemente enfrenta o impacto emocional e social da condição genética, proporcionando uma abordagem integral ao paciente e seus familiares”, explica.
Aconselhamento genético
A biomédica geneticista do Crer, Dra. Thaís Cidália Vieira, enfatiza que o aconselhamento genético vai além da investigação clínica. "Oferecemos suporte contínuo, com exames de alto custo e acompanhamento. O aconselhamento não se limita a um único encontro, mas cria vínculos e oferece informações importantes, sempre com o acolhimento emocional necessário", ressalta.
A Dra. Thaís também alerta que, no caso das doenças genéticas, “não temos controle sobre nossos genes. Mesmo sem histórico familiar de alterações, novas mutações podem surgir espontaneamente, o que pode ocorrer em qualquer gestação”.
Reabilitação no Crer
Para o gerente multiprofissional de Reabilitação Física e Visual do Crer, Eduardo Carneiro, o hospital possui um programa especializado em doenças neuromusculares, como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), amiotrofia espinhal e distrofias musculares. “Essas doenças afetam principalmente a parte motora, resultando na perda progressiva da força muscular”, explica.
O Crer conta com uma equipe multidisciplinar altamente qualificada composta por fisiatras, neurologistas, pneumologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicólogos, assistentes sociais, enfermeiros e nutricionistas, que trabalham de forma integrada para oferecer o melhor cuidado possível. "Acompanhamos nossos pacientes em todas as fases da doença, incluindo os estágios mais avançados", destaca Carneiro.
Além disso, o Crer também oferece reabilitação para pacientes com outras doenças raras, que resultam em sequelas visuais, auditivas, intelectuais ou físicas. “Esses pacientes são inseridos em nosso programa de reabilitação, que visa tratar as sequelas deixadas pela doença, buscando sempre melhorar sua qualidade de vida”, finaliza o gerente.
