Pesquisadores do Crer participam do IV Congresso Brasileiro de Neurogenética em São Paulo
Profissionais da unidade de saúde apresentaram estudos inovadores na área de neurogenética
Entre os dias 13 e 15 de março, pesquisadores do Centro de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (Crer) marcaram presença no IV Congresso Brasileiro de Neurogenética, realizado em São Paulo. Representando a instituição, o neuropediatra Dr. Hélio Van Der Linden e os biomédicos geneticistas Dra. Thaís Cidália Vieira e Dr. Marc Gigonzac, compartilharam pesquisas relevantes sobre a investigação genética de doenças neurológicas.
A Dra. Thaís Cidália Vieira ressaltou a importância da atualização constante na área: "Quando decidimos avançar no nosso conhecimento, outras pessoas também avançam junto. É por eles, por nós e por todos aqueles que merecem nosso esforço incondicional. Tanto para profissionais com inúmeras titulações quanto para os recém-formados que estão iniciando a trajetória profissional, é essencial estar atento à evolução da saúde com as ferramentas genômicas", explicou Dra. Thaís.
Além da apresentação de trabalhos científicos, o Dr. Hélio Van Der Linden ministrou uma palestra no dia 14 de março com o tema "Por que a investigação genética do autismo é frequentemente inconclusiva?", abordando os avanços na identificação de fatores genéticos relacionados ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).
Dr. Hélio explica que a investigação genética do autismo, muitas vezes, não traz respostas conclusivas. “Hoje, com os exames disponíveis, conseguimos identificar uma causa genética em apenas 20% a 25% dos casos. Isso acontece porque, na maioria das vezes, o autismo é resultado de uma combinação complexa de pequenos fatores genéticos, o que chamamos de herança poligênica, ou seja, várias pequenas alterações genéticas que, somadas, ultrapassam um limite e levam ao transtorno. Além disso, fatores ambientais também influenciam, o que torna o quadro multifatorial e aditivo. Infelizmente, essa soma de pequenas alterações não é detectada pelos exames atuais. Por outro lado, em uma parcela menor dos casos, é possível identificar causas específicas, como síndromes genéticas conhecidas ou alterações no DNA. Hoje, já são mais de 350 genes relacionados ao autismo, e o objetivo da minha apresentação foi justamente mostrar esse panorama para os participantes do congresso”, esclareceu Dr. Hélio.
Trabalhos apresentados:
- Mutação no gene AP1G1 em um paciente com TEA: caracterização do espectro fenotípico da síndrome de Usmani-Riazuddin;
- Fatores genéticos associados às alterações motoras em crianças autistas atendidas pelo serviço público de aconselhamento genético de Goiás, Brasil;
- Investigação Genômica do transtorno do espectro autista: relato de caso de microdeleção 21q11.2;
- Mutação Homozigota no Gene PRDX3 e Ataxia Espinocerebelar: Relato de caso;
- Tetraplegia Espástica progressiva associada à Haploinsuficiência de SOD1: Um relato de caso ultrarare em uma família consanguínea;
O Crer tem o compromisso de expandir o conhecimento na área da neurogenética, contribuindo para a compreensão e o tratamento de doenças raras e transtornos do neurodesenvolvimento. A instituição valoriza o ensino e a pesquisa, garantindo uma assistência em saúde baseada na ciência e na inovação.
