Doenças Raras é tema de reunião científica no Crer

Encontro reuniu profissionais da unidade e convidados para trocar experiências sobre diagnóstico e tratamento 

O Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo - Crer, uma unidade da Secretaria de Estado da Saúde de Goiás (SES-GO), realizou nesta quarta-feira, 3 de maio, mais uma edição da Reunião Científica do Crer. O encontro, organizado pela Supervisão de Ensino e Pesquisa - Suenps, teve como tema "Doenças Raras”, profissionais do hospital e convidados tiveram a oportunidade de debater sobre o assunto do ponto de vista médico e multidisciplinar. 

A psicóloga do Crer, Fernanda Oliveira Xavier, abriu o evento destacando a importância do acolhimento do paciente com doença rara. “Embora o diagnóstico seja dado pelo médico, todos os profissionais precisam estar atentos à forma de conduzir o atendimento oferecido ao paciente com doença rara. É um momento de luto, e o paciente precisa ser tratado com empatia e compaixão”, reforça. 

A convite da Suenps, a neurocirurgiã Ana Moura, professora de medicina da Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO), falou sobre ataxia, um tipo de distúrbio de movimento em que leva o paciente a ter dificuldade de equilíbrio e uma série de outros sintomas. A médica discorreu sobre os sinais da doença, tratamentos, e reforçou sobre a importância do diagnóstico precoce. 

“O diagnóstico precoce é muito importante para o paciente com doença rara, visto que, são doenças progressivas, que muitas das vezes vem de causas metabólicas, que podem ser tratadas com suplementação”. A profissional também reforçou o papel do trabalho integrado entre a equipe médica e multiprofissional no tratamento de pacientes com doenças raras. “Essa visão multidisciplinar da equipe é fundamental para o tratamento do paciente, que é único e raro, com um contexto social que também precisa ser levado em conta, pelos profissionais que tem como missão melhorar a qualidade de vida desse paciente”, afirma Moura. 

O encontro também contou com a participação do biomédico geneticista do Crer, Aparecido Divino da Cruz. O profissional atua no ambulatório de aconselhamento genético da unidade e falou do trabalho desenvolvido no Crer. “Nós garantimos acesso a um serviço no qual o paciente e seus familiares entendam melhor o diagnóstico de sua condição e tenham perspectivas mais claras de tratamento. Além disso, a nossa equipe também realiza orientações sobre o planejamento familiar, contribuindo para o diagnóstico e prevenção de doenças hereditárias para os pacientes do Crer.” 

Diagnóstico 

Segundo o Ministério da Saúde, doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. Estima-se que existam mais de 13 milhões de pessoas no Brasil com algum tipo de doença rara, e que para 95% delas não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação. 

“A maioria dos profissionais de saúde não tem formação e nem estrutura para identificar essas doenças. Também não é possível um médico suspeitar de uma doença que ele nunca estudou ou que não sabe se existe, o que leva a demora de um diagnóstico conclusivo para muitos casos, daí a importância de investimento na formação dos profissionais que estão nas unidades básicas de saúde que são a porta de entrada do SUS”, afirma Cruz. 

Readaptação 

O evento também contou com a participação do paciente Rodrigo Mansil, 41 anos, que tem ataxia espinocerebelar tipo 3, também conhecida como síndrome de Machado-Joseph, e compartilhou sua história com os participantes. “Quando eu comecei a sentir os sintomas, logo fiz a conexão, por se tratar de uma doença hereditária, e busquei atendimento em um hospital de Brasília, em 2018, quando recebi o diagnóstico da doença de Machado-Joseph”. 

Em 2021, Mansil iniciou o tratamento no Crer, onde é acompanhado por um médico fisiatra, um neurologista, além de uma rotina intensa de terapias com a equipe multiprofissional. “Hoje minha rotina é basicamente no Crer, que tem um atendimento muito bom e que me permite ser assistido perto da minha família. No Crer eu faço equoterapia, hidroterapia, terapia ocupacional, fisioterapia e acompanhamento com um psicólogo. Todas essas atividades têm um papel crucial para mim, que estou correndo contra o tempo, tentando regredir o avanço da doença, porque quanto mais o tempo passa, mais meu corpo atrofia”, conta.