29/02 - Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras
Doenças Raras: Conhecer para Cuidar
A última semana do mês de fevereiro foi instituída em Goiás pela Lei nº 21.442, de 1º de junho de 2022, como a Semana Estadual de Conscientização e Orientação sobre as Doenças Raras, com o objetivo de conscientizar a população e capacitar os profissionais de saúde quanto a esse grupo de doenças.
A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e, no Brasil, pela Lei nº 14.593, de 2 de junho de 2023, que instituiu o Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras.
São condições de saúde pouco conhecidas pela população em geral e cujo diagnóstico precoce constitui um grande desafio para os sistemas de saúde.
O Ministério da Saúde considera Doença Rara (DR) àquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2.000 pessoas. No Brasil, calcula-se que o número de portadores de DR ultrapasse 13 milhões.
Estima-se haver por volta de 7.000 DR, porém não há um consenso sobre este número e, por tratar-se de doenças não comuns, existem poucos dados e pesquisas sobre o tema, o que acaba por tornar essas doenças invisibilizadas, segundo a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz).
A maior parte das DR (cerca de 80%) tem origem genética, e as demais decorrem, dentre outros, de fatores ambientais, infecciosos e imunológicos.
As DR apresentam uma ampla diversidade de sinais e sintomas, são geralmente crônicas, progressivas e incapacitantes e algumas podem levar à morte; suas manifestações podem simular doenças comuns, o que dificulta o diagnóstico e, em consequência, pode retardar o início do tratamento.
É importante mencionar que em Goiás, no povoado de Araras, município de Faina, encontra-se a maior incidência mundial do Xeroderma Pigmentoso (XP), uma Doença Rara de origem genética que se caracteriza por extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (presente nos raios solares) e que afeta as áreas do corpo expostas ao sol, como a pele e os olhos, com possibilidade do desenvolvimento de câncer de pele, cegueira e maior incidência de tumores sistêmicos, quando comparados à população em geral, de acordo com a Sociedade Brasileira de Dermatologia.
As estatísticas norte-americanas e europeias apontam que a possibilidade de desenvolver o XP são de 1 para 1 milhão, mas por ser uma doença hereditária, há transmissão genética para familiares. Desta forma, a alta incidência da doença no município de Faina (1 a cada 400 habitantes) se deve aos casamentos consanguíneos e ao isolamento geográfico da localidade, de acordo com a pesquisa coordenada pelo professor Carlos Menck, publicada em 2020.
O município de Faina tem cerca de 118 pessoas portadoras da mutação do gene do Xeroderma Pigmentoso (XP) que recebem protetores solares específicos e são atendidas e acompanhadas por especialistas, sendo as ações realizadas nesse município, apoiadas pela Secretaria de Estado da Saúde – GO.
Tendo origem metabólica, genética ou endócrina, as DR são frequentemente responsáveis por alterações no desenvolvimento neuropsicomotor da criança, e 10 destas doenças podem ser diagnosticadas até o 5º dia de vida do bebê, pelo teste do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
O tratamento de uma Doença Rara requer o acompanhamento clínico com médico(s) especialista(s) e pode necessitar de atendimento multiprofissional, com fisioterapeuta, fonoaudiólogo, psicólogo, terapeuta ocupacional, assistente social e outros, de acordo com as necessidades identificadas durante o curso da doença, incluindo-se perdas funcionais, sequelas físicas e neurológicas, distúrbios emocionais e outros. Os objetivos do tratamento incluem o alívio dos sintomas ou retardo do seu aparecimento, a manutenção ou melhora da capacidade funcional e a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.
Dentre as doenças consideradas raras e mais conhecidas, podemos citar: acromegalia; anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais; deficiência da biotinidase; deficiência de hormônio do crescimento (hipopituitarismo); diabetes insípido; distonias e espasmo hemifacial; doença de Crohn; doença falciforme; doença de huntington; doença de Machado-Joseph; doença de Paget (osteíte deformante); epidermólise bolhosa; esclerose lateral amiotrófica (ELA); atrofia muscular espinhal (AME) esclerose múltipla; espondilite anquilosante; fenilcetonúria; fibrose cística; hipotireoidismo congênito; ictioses hereditárias; leucemia mielóide crônica; lúpus eritematoso sistêmico; miastenia gravis; mucopolissacaridose; osteogênese imperfeita; púrpura trombocitopênica idiopática; síndrome de Cushing; síndrome de Guillain-Barré; síndrome de Turner; talassemias, distrofia muscular de Duchenne; coagulopatias hereditárias.
A Atenção às Doenças Raras no Estado
A oferta do cuidado às pessoas com Doenças Raras na Rede de Atenção à Saúde envolve serviços e ações da Atenção Primária e da Atenção Especializada.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria de Consolidação GM/MS nº 2, de 30 de 28 de setembro de 2017, alterada pela Portaria GM/MS nº 3.132, de 19 de fevereiro de 2024) aprovou as diretrizes para a atenção integral a essas pessoas no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidades e cuidados paliativos.
Para atender às necessidades de saúde específicas de uma DR, a Rede de Atenção do Estado conta com serviços especializados, sendo alguns destes relacionados a seguir.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), por meio da Triagem Biológica Neonatal (Teste do Pezinho), oferta um conjunto de ações preventivas capaz de identificar precocemente algumas DR de origem metabólica, genética, enzimática e endocrinológica, possibilitando que o tratamento tenha início em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte. O Teste é capaz de detectar a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita, a deficiência de biotinidase, a deficiência de G-6-PD, galactosemia, aminoacidopatias e a toxoplasmose congênita.
O Teste do Pezinho é disponibilizado nas maternidades e nas unidades da Atenção Primária, e deve ser realizado em todas as crianças recém-nascidas, idealmente entre o 3º e 5º dia de vida do recém-nascido.
A Doença Falciforme (DF), detectada no Teste do Pezinho e considerada a enfermidade genética mais comum no Brasil, bem como as outras coagulopatias congênitas, são atendidas no Hemocentro Estadual Coordenador Nion Albernaz (HEMOGO) e no Hospital Estadual da Criança e do Adolescente (HECAD), os quais ofertam atenção ambulatorial especializada para as pessoas com estas condições.
O Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo – CRER, conta com um Ambulatório de Aconselhamento Genético, prestando assistência a familiares e pacientes diagnosticados com DR de todo o Estado, e possui um Centro Especializado em Reabilitação – CER IV, atendendo as modalidades de reabilitação física, intelectual, auditiva e visual, e ofertando um programa de reabilitação para pessoas com Doenças Neuromusculares.
*Fonte: Secretária Estadual de Saúde
